メラニンとの関連性
先天性白皮症の人の毛髪は銀髪ないし金髪である。これは、メラニンの生合成をつかさどる遺伝子の欠損により、全身にメラニンの欠乏が起こるためである。
尋常性白斑症は、自己免疫疾患の結果により引き起こされることがある毛髪や皮膚の色の部分的な欠落である。
また、栄養失調は髪の色を薄く、髪質を細く脆いものにすることが知られている。このメラニンの生産の不足により、濃い色の髪が赤毛や金髪になることがある。この症状は適切な栄養により回復する。
ウェルナー症候群や悪性貧血も早期の白髪の原因となることがある。
最近の研究によれば、白髪の髪に白髪でない眉を持つ50～70歳代の人々は、髪・眉共に白髪である人々と比べて、成人性糖尿病を持つ人々との相関関係を持っていることが示された。
電子ビームによる脱毛や化学療法によって引き起こされた炎症過程の後に、白髪が一時的に濃い色の体毛に戻ることがある。人間の白髪の発生に関わる生理学は、未だ不明確な部分が数多く残されている。
少なくとも二つの遺伝子対が、人間の毛髪の色の決定に関わっている。一対は栗毛と金髪の決定に関わる遺伝子対であり、優性遺伝である栗毛と、劣性遺伝である金髪の対立遺伝子が存在する。ある人間が栗毛の遺伝子を持った場合には、その人間は栗毛を持つ。持っていなければ金髪となる。また、これにより共に栗毛の両親から、金髪の子供が生まれる理由が説明可能である。もう一対の遺伝子対は赤毛であるか赤毛でないかの決定に関わる遺伝子対であり、優性遺伝である赤毛でない髪の（フェオメラニンの生産を抑制する）遺伝子と、劣性遺伝である赤毛の対立遺伝子が存在する。これらの二つの遺伝子対が髪の色の決定に関わっていることにより、赤毛の遺伝子対を持つ人間は赤毛を持つ事になるが、一つ目の遺伝子対から栗毛か金髪のどちらが与えられるかによって、赤褐色の髪を持つか、あるいは明るいオレンジ色の赤毛になるかが決定する。金髪のためと赤毛のための劣性遺伝子はほぼ白人の間でのみ発見することができる。また、一般に濃い色の肌の人種と関連している黒い髪の遺伝子もある。
しかしながら、この二つの遺伝子対によるモデルでは、栗毛や金髪、赤毛の中にも多様な色合い（例えばプラチナブロンドとダークブロンド）が存在する理由や、また、ある金髪を持つ子供が成長するにつれて栗毛に変わることがあるのに、別の金髪の子供は成長後も金髪である理由を説明できない。ある研究によれば、蓄積することにより効果を持つ、淡い色の髪と濃い色の髪を決定する幾つかの遺伝子対が存在している。これに従えば、これらの優性遺伝子が多ければ多いほど、毛髪の色は濃い色を示すようになる。
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